TP HCM – Một trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi vừa được phát hiện có bất thường ở thận, và sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai, và đã khám thai ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.

Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.

Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.

Hai trường hợp gần đây tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương đã gây chú ý đặc biệt trong cộng đồng y tế và người dân. Đây là những nạn nhân của căn bệnh liên cầu khuẩn lợn, một loại bệnh truyền nhiễm nguy hiểm có thể gây ra biến chứng nặng nề nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.

Trường hợp đầu tiên là ông N.V.P., 62 tuổi, đến từ Bắc Ninh. Ông có thói quen ăn nem sống và tiết canh, một hành vi làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Khi nhập viện, ông đã biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng như sốt cao, đau đầu dữ dội và buồn nôn. Sau khi được chẩn đoán mắc viêm màng não và nhiễm khuẩn huyết do liên cầu khuẩn lợn, ông đã được điều trị tích cực. Tuy nhiên, đáng tiếc là ông đã mất thính lực hoàn toàn sau hai ngày điều trị. Mặc dù đã qua cơn nguy kịch sau 12 ngày điều trị, thính lực của ông không thể phục hồi.

Trường hợp thứ hai là ông L.V.N., 54 tuổi, đến từ Lào Cai. Ông cũng có tiền sử ăn lòng lợn và tiết canh. Trước khi được chuyển đến Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương, ông đã bị sốt, rét run và đau đầu, và được điều trị tại bệnh viện địa phương. Tuy nhiên, tình trạng của ông không cải thiện và ông đã được chuyển đến Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương trong tình trạng viêm màng não và mất thính lực.

Các bác sĩ tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương cho biết rằng viêm màng não và nhiễm khuẩn huyết là hai biểu hiện lâm sàng phổ biến của bệnh liên cầu khuẩn lợn. Biến chứng mất thính lực là hậu quả thường gặp và không thể phục hồi. Những trường hợp nặng có thể nhanh chóng tiến triển thành số trong khi gây suy đa cơ quan và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Để phòng ngừa bệnh, các bác sĩ khuyến cáo người dân không nên ăn tiết canh, nem chưa chín, thịt lợn chưa nấu kỹ hoặc các sản phẩm chế biến không đảm bảo vệ sinh. Người giết mổ và chế biến lợn cũng cần trang bị bảo hộ đầy đủ. Ngoài ra, người dân cần cảnh giác với các triệu chứng như sốt cao, đau đầu, buồn nôn và đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Những biện pháp này có thể giúp giảm thiểu rủi ro mắc bệnh và ngăn chặn sự tiến triển của biến chứng nặng.

Căn bệnh liên cầu khuẩn lợn là một lời cảnh báo cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc duy trì thói quen ăn uống và sinh hoạt lành mạnh, cũng như đề cao cảnh giác đối với các nguy cơ tiềm ẩn từ thực phẩm và môi trường. Qua các trường hợp này, người dân được khuyến khích nâng cao nhận thức và thực hiện các biện pháp phòng ngừa để bảo vệ sức khỏe của bản thân và gia đình.

Thông tin thêm về bệnh liên cầu khuẩn lợn và các biện pháp phòng ngừa có thể được tìm thấy trên các trang thông tin y tế uy tín. Người dân cũng nên thường xuyên cập nhật kiến thức về sức khỏe và bệnh tật để có thể đối phó và ngăn chặn các nguy cơ một cách hiệu quả.